Các cách phát hiện sớm dị tật thai nhi

Để phát hiện sớm dị tật thai nhi, mẹ bầu cần tiến hành các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Bác sĩ Hồng Gấm giải thích: “Xét nghiệm trước sinh là các xét nghiệm dành cho các bà mẹ mang thai nhằm biết thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, hệ thần kinh và hệ tim mạch. Xét nghiệm trước sinh bao gồm: Sàng lọc và chẩn đoán”.

Xem thêm: https://nipt.com.vn/

Chẩn đoán

Chuẩn đoán là phương pháp sử dụng mẫu thu từ các phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Độ chính xác của phương pháp này rất cao (100%) do sử dụng mẫu trực tiếp từ thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp này tiềm ẩn nhiều rủi ro cho thai phụ và có thể phát sinh dị tật ở thai nhi: Sảy thai, dò dịch ối, chảy máu âm đạo,…Do vậy, phương pháp này ít được các mẹ bầu lựa chọn.

Sàng lọc

“Phương pháp sàng lọc thường lấy mẫu từ máu mẹ kết hợp với siêu âm, từ đó dự đoán dị tật thai nhi. Hiện nay, có 2 hệ thống sàng lọc trước sinh: kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm được các thai phụ tin tưởng lựa chọn”, bác sĩ Hồng Gấm đưa ra lời khuyên dành cho thai phụ.

- Sàng lọc huyết thanh mẹ gồm: double test và triple test

Double Test

Sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh mẫu mái thai phụ để xác định chỉ số nhật định (định lượng β-hCG tự do và PAPP-A) và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai nhằm đánh giá nguy cơ của 3 nhóm. Đó là hội chứng Down, tam nhiễm sắc thế 13 hay 18 ở thời điểm đầu thai kỳ.

Xem thêm: double test là gì

Bác sĩ Hồng Gấm nhấn mạnh: “Xét nghiệm này chỉ mang tính chất tham khảo tương đối. Đặc biệt, cần kết hợp với nhiều chỉ số siêu âm, triple test; chọc dò dịch ối để đưa ra các kết luận về thai kỳ”.

Triple Test

Triple Test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi chúng xác định 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ dị tật của thai. Triple test được làm sau xét nghiệm Double test, khi thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới.

- Siêu âm

Sàng lọc bằng siêu âm được thực hiện ít nhất ba lần trong quá trình mang thai. Đó là: lần đầu: tuổi thai từ 11 - 13 tuần; lần 2: tuổi thai từ 18 - 22 tuần; lần 3: tuổi thai từ 28 - 32 tuần.

Với 3 lần làm siêu âm chuẩn đoán, có thể phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh trong nội tạng và bên ngoài như tim bẩm sinh, đảo ngược phủ tạng, thoát bị cơ hành, não úng thủy, tay chân khoèo,…Đặc biệt, khi làm siêu âm với tuổi thai ở tuần thứ 13 trở đi, nếu thấy lớp da vùng gáy dày hơn bình thường có thể nghĩ đến thai nhi bị hội chứng Dwon.

Ngoài ra, trong trường hợp thai phụ không làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh thì cũng nên đi siêu âm định kỳ để xác định hình thái của thai nhi có phát triển bình thường hay không.